Une variante de cette maladie, la maladie de surcharge en esters de cholestérol, est également connue sous le terme de xanthomatose familiale primitive.
La xanthomatose cérébrotendineuse est une maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique de la stérol 27-hydroxylase aboutissant à une accumulation de cholestanol et de cholestérol dans tout l'organisme.